約20%的漸凍病人與遺傳有關(guān)

(資料圖)

? ?8月26日，京東原副總裁、漸凍人蔡磊稱自己已在準(zhǔn)備身后事了，這一話題登上多平臺(tái)熱搜，談到漸凍癥大家或許并不陌生。著名物理學(xué)家霍金也是漸凍癥病人。

漸凍癥是種什么?。?/strong>漸凍癥又稱為肌萎縮側(cè)索硬化癥、運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元病，是一種慢性、進(jìn)行性神經(jīng)系統(tǒng)疾病，表現(xiàn)為進(jìn)行性加重的四肢肌肉無力和萎縮，最后導(dǎo)致病人無法活動(dòng)，就像被冰凍住一樣，因此被稱為漸凍癥，這樣的病人又被稱為“漸凍人”。漸凍人的男性多于女性，好發(fā)年齡是30-60歲之間，多數(shù)是在45歲以上發(fā)病。

漸凍癥的臨床表現(xiàn)？漸凍癥的起病隱匿，但癥狀持續(xù)加重。臨床表現(xiàn)以進(jìn)行性肌肉萎縮為特征，病人的肌肉萎縮常從一側(cè)肢體開始，并逐漸向?qū)?cè)及其他部位蔓延，最后累及呼吸肌，而導(dǎo)致呼吸衰竭。大部分病人伴有肌肉痙攣、肉跳及體重下降。

部分病人以口齒不清、吞咽困難起病，也有小部分病人一開始就表現(xiàn)為呼吸困難，常容易發(fā)生誤診。

漸凍癥會(huì)遺傳嗎？漸凍癥的發(fā)病原因尚不清楚。約20% 的病人與遺傳有關(guān)，這些病人存在著基因缺陷，如SOD1的基因突變可能對(duì)運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元產(chǎn)生毒性作用從而損害運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元。大多數(shù)病人為散發(fā)。

一般認(rèn)為，基因突變引起的漸凍癥往往發(fā)病年齡較早，因此，發(fā)病年齡越小，遺傳所致的可能性就越大，應(yīng)行基因檢測(cè)。鉛、汞、鋁等重金屬中毒等環(huán)境因素的改變也會(huì)造成運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元的損害。此外，感染和自身免疫力降低也與本病的發(fā)病有關(guān)?！?/p>

目前漸凍癥的治療只能改善病人的癥狀、提高生活質(zhì)量、延緩疾病進(jìn)展，尚無有效的方法治愈。

作者：紀(jì)光偉

責(zé)編：一冰